síndrome de ARAKAWA

síndrome de ARAKAWA
síndrome de ARAKAWA
un síndrome de deficiencia de formiminotransferasa caracterizado por retrasos mental y del desarrollo físico y por defectos en el cerebro. Los desórdenes de este incluyen atrofia de la corteza cerebral, dilatación de los ventrículos cerebrales y EEG anormal. Se trata de una deficiencia del metabolismo del ácido fólico que se traduce en un aumento de los niveles urinarios de ácido formiminoglutámatico. Hematológicamente, se observan anemias megaloblástica y normocítica y neutrófilos hipersegmentados. El síndrome es de origen familiar y de carácter autosómico recesivo

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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